ABSTRACT
Los rabdomiomas cardiacos son tumores benignos dependientes de las fibras musculares miocárdicas, los cuales usualmente son múltiples, pero tienden a disminuir tanto en número como en tamaño con el crecimiento, con una regresión espontánea en 90% de los casos. Hacen parte de los tumores cardiacos primarios, los cuales son poco frecuentes, con una incidencia que varía entre 0,0017% y 0,28%. El más frecuente de los tumores cardiacos primarios es el rabdomioma. Se describe asociación con esclerosis tuberosa hasta en 72% de los casos, razón por la cual ésta debe buscarse ante el hallazgo de rabdomioma cardiaco.
Cardiac rhabdomyomas are benign tumors derived from cardiac muscle fibers. They are usually multiple, but tend to decrease both in number and size with growth, with spontaneous regression in 90% of cases. These lesions are part of the primary cardiac tumors, which are uncommon, and have a variable incidence between 0.0017 and 0.28%. The most common primary cardiac tumor is the rhabdomyoma. An association between rhabdomyoma and tuberous sclerosis has been described in up to 72% of cases. For this reason, a patient with cardiac rhabdomyoma should be investigated for tuberous sclerosis.
Subject(s)
Echocardiography , Rhabdomyoma , Tuberous SclerosisABSTRACT
Introducción. La vitreorretinopatía exudativa familiar es un trastorno genético, bilateral, asimétrico y progresivo, de herencia variable. Materiales y métodos. Se practicó un examen oftalmológico completo a 32 individuos de una familia con diagnóstico de vitreorretinopatía exudativa familiar. Previa firma del consentimiento informado, se tomó una muestra para extracción de ADN y se obtuvo la secuencia del gen FZD4. Resultados. Se encontraron 11 personas afectadas y 21 que no lo estaban. Se confirmó una herencia autosómica dominante y se identificó la mutación 1501delCT en el gen FZD4. Se descartó la hipótesis de que algunos familiares presentaran manifestaciones parciales de la enfermedad. Discusión. Se hace una descripción clínica y se reportan los hallazgos de angiografía, tomografía óptica de coherencia y ecografía ocular. Se define una herencia autosómica dominante y se identifica la mutación causal en el gen FZD4. La caracterización molecular de la familia permitió practicar una correcta y completa asesoría genética en todas las personas evaluadas.
Subject(s)
Humans , Optic Atrophy, Autosomal Dominant , Vitreoretinopathy, ProliferativeABSTRACT
Marco de referencia: la telemedicina es una modalidad de práctica médica que avanza al ritmo de los avances de las telecomunicaciones. La atención a pacientes dermatológicos a distancia, teledermatología, es una de las especialidades con mayores posibilidades debido a que la percepción visual de las enfermedades dermatológicas es clave para su diagnóstico. Diversos factores explicarían el enorme potencial que la teledermatología tendría en países como el nuestro. Dentro de los muchos interrogantes que surgen de esta modalidad de atención médica está el de su confiabilidad. Objetivo: medir el grado de concordancia diagnóstica entre un dermatólogo que veía personalmente un paciente y otro que lo diagnosticaba independientemente a través de Internet. Diseño: estudio descriptivo de prueba diagnóstica para medir concordancia interobservador. Lugar: Hospital Infantil Universitario de la Cruz Roja y Centro de Salud ASSBASALUD de La Asunción, Manizales. Pacientes: 115 pacientes, con 126 enfermedades dermatológicas. Mediciones y resultados: se estableció una completa concordancia entre los dos dermatólogos en 113 de los 126 diagnósticos (90 por ciento). Conclusiones: el presente estudio establece la viabilidad y confiabilidad de un programa de teleconsulta dermatológica.